A prova do suor é o gold standard no diagnóstico da Fibrose Quística. É um procedimento simples e indolor que determina a quantidade de cloreto no suor. Níveis elevados de cloreto no suor são indicativos de um diagnóstico positivo para a doença. Nos pacientes com Fibrose Quística, a concentração de cloreto tem de ser superior a 60 mEq. /L. Nos testes positivos os valores mais habituais de cloreto variam entre 90 e 110 mEq. /L. Se os valores oscilarem entre 40 e 60 mEq. /L deve repetir-se o exame.

Após dois testes do suor positivos, procuram-se mutações no gene CFTR pela análise do respetivo DNA obtido a partir de uma amostra de sangue. O diagnóstico baseado na biologia molecular para identificação de mutações tem limitações. A presença de duas mutações consideradas comuns de Fibrose Quística pode confirmar o diagnóstico mas o contrário não o exclui.

Sempre que exista risco elevado de um casal ter um filho com Fibrose Quística, está indicado o diagnóstico nas primeiras semanas de gravidez através de colheita de células de vilosidades coriónicas ou do líquido amniótico. O diagnóstico no período neonatal pode ser realizado pelo doseamento da imunotripsina reativa sérica, no sangue recolhido ao recém-nascido. No primeiro mês de vida valores 2-5 vezes superiores ao normal são suspeitos, mas nunca conclusivos. A hipótese diagnóstica tem que ser confirmada pela prova de suor e diagnóstico molecular para identificação de mutações.

Um portador de Fibrose Quística não tem qualquer problema de saúde, já que também possui um gene normal. No entanto, caso constitua família com outro portador da doença, existe um risco de 25% do descendente ser afetado. Os portadores ao planearem uma gravidez devem agendar uma consulta de Aconselhamento Genético para que o seu conjugue seja estudado. Outra situação com indicação para se efetuar o teste de portador é quando um dos membros do casal (ou os dois) possui um risco aumentado de ser portador devido à existência de casos de doença na família.

O Aconselhamento Genético é um processo pelo qual pacientes, preocupados com a ocorrência ou a possibilidade de ocorrência de uma doença genética na sua família, são informados sobre a probabilidade ou risco de desenvolver essa doença ou transmiti-la e respetiva forma de prevenção. Este acompanhamento destina-se prioritariamente a casais ou adultos que pretendem informação sobre doenças de carácter heredo-familiar e avaliar o risco de transmissão à sua descendência, devendo ser sempre realizado por um especialista em Genética Clínica.

A Medicina Laboratorial, enquanto especialidade médica que visa auxiliar os médicos das diferentes especialidades no diagnóstico clínico das doenças, com base em análises e exames laboratoriais, desempenha um papel fundamental na área do Aconselhamento Genético. Partindo dos exames laboratoriais efetuados, permite a transmissão de informação científica útil, aliando o conhecimento médico à experiência na execução dos exames laboratoriais, assumindo assim o papel de ponte entre a ciência médica e a prática clínica. Os resultados obtidos a nível laboratorial fornecem informações fulcrais ao médico assistente, facilitando a sua tomada de decisão sobre a patologia e permitindo ao paciente uma tomada de decisão mais informada.

Um artigo do médico Germano de Sousa, especialista em Patologia Clínica.