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Mutações genéticas

  • "Teste da Bochechinha": Um único teste já consegue detetar mais de 340 mutações genéticas
    N.N. · Atualidade · 15 dez 2022 12:21

    "Teste da Bochechinha": Um único teste já consegue detetar mais de 340 mutações genéticas

    O Grupo Pantest, a Fundação Fernando Pessoa e o laboratório Mendelics vão disponibilizar, pela primeira vez na Europa, um novo teste genético para recém-nascidos, que identifica mais de 340 mutações genéticas hereditárias, sendo por isso, mais abrangente do que os tradicionais e menos invasivo.
  • Sociedade defende teste genético em todas as mulheres com cancro de mama até os 45 anos
    N.N./Lusa · Atualidade · 1 out 2021 09:35

    Sociedade defende teste genético em todas as mulheres com cancro de mama até os 45 anos

    A Sociedade Portuguesa de Oncologia defendeu hoje que todas as mulheres com cancro da mama em idade igual ou inferior a 45 anos devem ser referenciadas para o teste genético para definir opções terapêuticas mais adequadas e alertar os familiares.
  • Estudo. Identificadas variantes associadas ao início de sintomas da doença dos pezinhos
    N.N./Lusa · Atualidade · 25 jan 2021 11:55

    Estudo. Identificadas variantes associadas ao início de sintomas da doença dos pezinhos

    Investigadores do Instituto de Investigação e Inovação em Saúde (i3S) da Universidade do Porto identificaram num estudo “vários fatores de risco” associados à idade de início do aparecimento de sintomas da paramiloidose, a doença dos pezinhos, foi hoje anunciado.
  • Maioria dos doentes oncológicos nunca ouviram falar de mutações genéticas BRCA
    N.N./Lusa · Atualidade · 18 nov 2020 09:02

    Maioria dos doentes oncológicos nunca ouviram falar de mutações genéticas BRCA

    A maioria (70%) dos doentes oncológicos e seus familiares nunca ouviram falar de mutações genéticas BRCA e os que as conhecem não sabem que aumentam o risco de desenvolver cancros como o do pâncreas ou da próstata.
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