Uma mutação no gene TP53 nem sempre significa que o indivíduo irá desenvolver cancro, mas os riscos são substancialmente superiores.

A Síndrome de Li-Fraumeni é uma doença rara hereditária, de caráter autossómico dominante, que conduz ao aumento da predisposição para desenvolvimento de neoplasias.

Painel respiratório auxilia médicos na distinção das infeções.

Estudos realizados revelam que além de desenvolver anticorpos contra o coronavírus SARS-Cov-2, os pacientes recuperados produzem quantidades significativas de células T, células do sistema imunológico e também um grupo de glóbulos brancos responsáveis pela defesa do organismo.

Os testes serológicos de pesquisa de anticorpos contra o SARS-CoV-2, que causa a doença COVID-19, são alvo de uma maior procura, pois tanto empresas como particulares procuram respostas para retomar a atividade laboratorial e familiar o mais seguramente possível.

Os testes de pesquisa aos anticorpos contra o coronavírus SARS-CoV-2, causador da COVID-19, são alvo de uma procura cada vez maior por particulares e empresas que recorrem aos laboratórios na procura desta informação que lhes permite perceber quem desenvolveu anticorpos contra a doença.

Um artigo do médico Germano de Sousa, Especialista em Patologia Clínica.

Identificados nos anos 60, várias estirpes de coronavírus estão na origem de infeções várias em animais e por síndromas respiratórios leves a moderados nos humanos, nomeadamente a comum constipação. Um artigo do médico Germano de Sousa, especialista em Patologia Clínica.

A Síndrome de Lynch é causada pela presença de mutações no ADN germinativo, em genes cuja função é reparar o ADN danificado.

A Síndrome de Lynch constitui a forma mais comum de cancro colorretal hereditário.

É uma doença genética, congênita, de caráter autossómico e que resulta de mutações no gene que codifica o fator Von Willebrand, podendo afetar tanto indivíduos do sexo masculino como feminino.

Nos casos clínicos de Síndrome de Depleção Mitocondrial os pacientes apresentam como principal sintomatologia a disfunção hepática e cerebral e fraqueza muscular. Um artigo do médico especialista em Patologia Clínica Germano de Sousa.

O Síndrome de Depleção Mitocondrial é um grupo heterogéneo de doenças mitocondriais, raras e autossómicas recessivas, que se caracterizam por uma redução parcial ou total do número de cópias do ADN mitocondrial nos tecidos afetados.

A Helicobacter Pylori é uma bactéria que se instala no estômago ou nos intestinos e pode originar uma inflamação e desencadear complicações graves, como úlceras gástricas ou intestinais ou mesmo tumores.

O Mieloma Múltiplo é uma neoplasia maligna, de etiologia desconhecida, caracterizada pela proliferação de plasmócitos na medula óssea.

O Mieloma Múltiplo é uma doença maligna com origem nos plasmócitos, células da medula óssea que se desenvolvem a partir dos linfócitos B, que produzem anticorpos ou imunoglobulinas que são responsáveis pela defesa do organismo.

O diagnóstico da Esclerose Tuberosa engloba a anamnese e os exames laboratoriais.

Cerca de 1.500 pessoas em Portugal são portadoras desta doença que afeta os dois sexos com igual frequência.

A Doença de Raynaud é uma doença que afeta as artérias, os vasos sanguíneos responsáveis pelo transporte do sangue do coração para as diferentes partes do nosso organismo.

A Doença de Raynaud pode ser a manifestação inicial em várias doenças do tecido conjuntivo como a esclerodermia, lúpus eritematoso sistémico ou artrite reumatoide.

Um artigo de Maria José Rego de Sousa, Médica, Doutorada em Medicina, Especialista em Patologia Clínica.