O que são as mucopolissacaridoses?

As mucopolissacaridoses (MPS) são um grupo de doenças metabólicas hereditárias denominadas doenças de sobrecarga lisossomal. São causadas pela ausência ou mau funcionamento de certas enzimas que o organismo necessita para decompor moléculas chamadas glicosaminoglicanos (GAGs): longas cadeias de açúcar (carboidratos) que existem em cada uma das nossas células. Os GAGs ajudam a produzir osso, cartilagem, tendões, córneas, pele e tecido conjuntivo e são também encontrados no fluido que lubrifica as nossas articulações.

Pessoas com MPS não produzem enzimas suficientes ou produzem enzimas incapazes de converter estas cadeias de açúcar. Com o tempo, estes GAGS acumulam-se nas células, sangue, tecido conjuntivo e cérebro. Este processo leva ao dano progressivo e permanente celular, afetando a aparência e capacidade físicas, o funcionamento de órgãos e sistemas, e, na maioria dos casos, o desenvolvimento mental.

Existem 7 tipos diferentes de mucopolissacaridose, com numerosos subtipos. Embora cada tipo de MPS seja distinto, a maioria dos doentes apresenta um período de desenvolvimento normal sucedido por um declínio na função mental ou física.

Quais são os sinais e sintomas?

A gravidade da doença e o tipo de sintoma varia substancialmente de acordo com o subtipo, podendo incluir atraso no desenvolvimento psicomotor desde o primeiro ano de vida, até capacidades intelectuais dentro da normalidade com alterações físicas. Estas incluem alterações esqueléticas, feições distintas e baixa estatura, problemas visuais (como córnea opaca), síndrome do túnel cárpico, hérnias, aumento do fígado e do baço, problemas cardíacos e respiratórios. Dada a variedade de subtipos e gravidade, a sobrevida varia substancialmente.

Como se transmite e diagnostica?

São doenças geralmente autossómicas recessivas, o que significa que apenas serão afetados indivíduos que herdem o gene responsável de ambos os pais. O exame clínico e testes que detectam a excreção excessiva de mucopolissacarídeos na urina são os primeiros passos para o diagnóstico da doença. Testes enzimáticos e genéticos feitos através do sangue são necessários para confirmar o diagnóstico.

Como são tratadas?

Não existe no momento cura para estas doenças. O tratamento médico é dirigido ao tratamento das doenças sistémicas e melhoria da qualidade de vida. Alguns procedimentos cirúrgicos podem ser úteis em casos seleccionados, como transplante de córnea e correção de hérnias. Existem terapias de substituição enzimática atualmente em uso para vários tipos de MPS. Estes tratamentos permitem substituir a enzima em falta no organismo, ajudando a evitar a acumulação indevida. Fisioterapia e exercício físico regular, bem como uma adequada rede de suporte social, são cruciais na evolução a longo prazo. Equipas multidisciplinares de saúde são pilares no sucesso do diagnóstico, tratamento e seguimento destes doentes.

Um artigo de Cristina Duque, neurologista no Hospital de Pedro Hispano da Unidade Local de Saúde de Matosinhos.

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