Investigadores do Instituto de Investigação e Inovação em Saúde (i3S) da Universidade do Porto conseguiram descobrir uma das causas de malformações embrionárias que se verificam em algumas doenças genéticas, abrindo "caminho" para a investigação de novas terapias.
As patologias pouco comuns afetam mais de 20 milhões de europeus. "A sociedade não sabe lidar com estas pessoas", critica a ex-presidente da Raríssimas. O Dia Mundial das Doenças Raras assinala-se anualmente no último dia de fevereiro.
Um novo sistema de edição genética aperfeiçoa a tecnologia CRISPR-Cas9, oferecendo teoricamente a possibilidade de corrigir a grande maioria das mutações nos genes responsáveis por doenças, informa um estudo publicado esta semana na revista Nature.
