Cerca de 80% das doenças raras são genéticas. Mas também há doenças raras auto-imunes, cancros raros e outros, aos quais não se reconhece atualmente uma causa genética. Um artigo da médica Marta Zegre Amorim, especialista em Genética Médica.
A diretora do Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães, instituição no Porto que este ano celebra o 40.º aniversário, considera que a genética médica, enquanto "especialidade transversal", requer "mais recursos" e "centros de referência" a nível nacional.
