![5 factos que desconhece sobre a paramiloidose](/assets/img/blank.png)
Doença rara, irreversível e rapidamente incapacitante, a Paramiloidose é causada pela acumulação da amiloide (substância amorfa constituída por uma proteína – a transtirretina (TTR)) em diferentes órgãos e tecidos. Caso haja uma mutação no gene da TTR, esta proteína tona-se instável e deposita-se sob a forma de fibrilhas amiloides nos tecidos.
A Paramiloidose é particularmente incidente no sistema nervoso periférico e no coração, mas também pode afetar os rins, a visão e o sistema nervoso central. Quando não é tratada, a Paramiloidose pode matar em apenas 10 anos. Um diagnóstico precoce e o tratamento adequado podem devolver qualidade de vida ao doente.
No âmbito do Dia Nacional de Luta Contra a Paramiloidose, deixamos-lhe 5 factos sobre a doença:
- Uma “doença portuguesa” – o primeiro diagnóstico de Paramiloidose surgiu no final de 1939, no Hospital de Santo António, no Porto, pelas mãos do Dr. Corino de Andrade e da sua equipa, grupo a quem é atribuída a descoberta da doença. Portugal é um dos maiores focos endémicos de Paramiloidose – em 2016 estavam identificadas 1.865 pessoas com a doença, só no nosso país, o equivalente a quase 20% do total de doentes em todo o Mundo.
- A Paramiloidose ficou conhecida como “Doença dos Pezinhos” porque afeta, numa primeira fase, os membros inferiores, e por causa das feridas que os primeiros pacientes apresentavam nos pés, devido à falta de sensibilidade.
- Por se tratar de uma doença rara, a menos que haja histórico na família, a maioria dos doentes passa por diferentes avaliações até se chegar ao diagnóstico. Entre os sintomas iniciais encontramos a diminuição ou perda de sensibilidade à temperatura, sensações como dormência, formigueiro ou dor intensa e espontânea, em repouso. Estes sintomas iniciam-se, na maioria dos casos, nos pés e nas pernas, e vão progredindo de forma gradual até aos membros superiores.
- Uma vez diagnosticados, os doentes devem ser seguidos regularmente por uma equipa multidisciplinar. Esta equipa deve ser composta por várias especialidades: Neurologia, Cardiologia, Nefrologia, e Oftalmologia, a par de outras, dependendo dos órgãos afetados.
- Entre as diferentes soluções de tratamento encontramos o transplante hepático (solução para pessoas mais jovens, no início da doença, com sintomas menos avançados e um bom estado geral) e outras terapêuticas que contribuem para estagnar o avanço da doença, aumentar a esperança e a qualidade de vida dos doentes.
Um artigo da enfermeira Daniela Figueiras, vice-presidente da Direção Nacional da Associação Portuguesa de Paramiloidose (APP).
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