Cerca de 80% das doenças raras são genéticas. Mas também há doenças raras auto-imunes, cancros raros e outros, aos quais não se reconhece atualmente uma causa genética. Um artigo da médica Marta Zegre Amorim, especialista em Genética Médica.
Quem consegue resistir ao impulso de provar um bom doce? Quase ninguém. A médica endocrinologista e professora universitária Mariana P. Monteiro explica porquê neste artigo de opinião.
Patrícia Soares dos Santos tinha 9 meses quando foi diagnosticada com Atrofia Muscular Espinhal do Tipo 2. Esta doença rara não a impede de realizar os seus sonhos, embora a sociedade e os preconceitos nela enraizados a tenham tentado travar múltiplas vezes. Aos 29 anos, esta bancária de Lisboa tem
A dieta baseada nos alimentos Sirt, que ativam o gene do emagrecimento, já conquistou estrelas como a cantora Adele, a modelo britânica Jodie kidd ou o desportista olímpico Ben Ainslie. Conheça alguns dos alimentos sugeridos pelo livro "A dieta Sirt", dos especialistas em farmácia e nutrição Aidan G
O Prémio Nobel da Medicina de 2022 em Fisiologia ou Medicina foi concedido ao sueco Svante Pääbo “pelas suas descobertas sobre os genomas de hominídeos extintos e a evolução humana”.
A Fibrose quística é uma doença genética, que não tem grupos de risco, e que acarreta várias dificuldades para os seus portadores praticamente desde o nascimento. Falámos com a médica pediatra Celeste Barreto sobre esta patologia.
A Sociedade Portuguesa de Oncologia lança hoje o Programa Nacional de Genética e Cancro (PROGO), para uniformizar a prática clínica do diagnóstico genético e garantir a universalidade dos cuidados a doentes e a portadores de síndromes hereditárias de cancro.
Investigadores portugueses concluíram que a população portuguesa tem uma prevalência superior à média europeia de algumas alterações genéticas que levam a uma predisposição para o défice de vitamina D.
Marisa de Toledo, de 32 anos, brasileira, tem as mãos cobertas de cicatrizes e bolhas. Sofre de analgesia congénita e não sente qualquer tipo de dor. A doença - que afeta menos de 50 pessoas em todo o mundo - já lhe provocou vários problemas.
Genes herdados dos homens de Neandertal podem colocar a algumas pessoas em risco maior de adoecerem gravemente com a covid-19, segundo um estudo de cientistas europeus.
Já ouviu falar de biohacking? É uma tendência crescente: alguns dispositivos tecnológicos são implantados no corpo humano para facilitar a vida; outros impõem um controlo exaustivo do corpo, na esperança de viver mais e há ainda os que optam pela terapia genética.
Cientistas brasileiros e franceses descobriram em Belo Horizonte um novo vírus. Apesar de 90% da sua genética desconhecida, não é prejudicial ao ser humano.
A diretora do Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães, instituição no Porto que este ano celebra o 40.º aniversário, considera que a genética médica, enquanto "especialidade transversal", requer "mais recursos" e "centros de referência" a nível nacional.
As gémeas chinesas nascidas em 2018 de embriões modificados geneticamente provavelmente têm mutações imprevistas no seu genoma, resultado da manipulação, afirmaram esta terça-feira (03.12) cientistas após a publicação de uma versão não divulgada do estudo que detalha a experiência.
A Hipercolesterolemia Familiar (FH) é uma doença hereditária que se transmite de pais para filhos com 50% de probabilidades e carateriza-se por níveis de colesterol total e LDL-C elevados desde o nascimento. Esta doença afeta cerca de um indivíduo em cada 300 ou 500. Mona Lisa é provavelmente a prim
Porque é que as pessoas que têm horários desregrados, tais como os trabalhadores noturnos, são mais propensas às inflamações intestinais e à obesidade? Uma relação agora descoberta por uma equipa do Centro Champalimaud entre a função imunitária e o relógio circadiano do cérebro poderá constituir a r
A mutação genética praticada em gémeas chinesas no ano passado, tornando-as imunes ao vírus do VIH/Sida, pode reduzir significativamente a sua esperança de vida, disseram cientistas numa nova advertência contra a edição genética humana.
O Instituto Português de Oncologia (IPO) do Porto administrou pela primeira vez em Portugal uma terapia no tratamento do cancro do sangue assente na modificação genética de células, que supõe uma taxa de sucesso de 40%.
