A doença de Gaucher ocorre devido à produção insuficiente de uma enzima - β-glucosidase – que é responsável pela degradação destas substâncias nocivas no interior dos macrófagos
A doença de Gaucher é uma doença genética rara que afeta uma parte da célula denominada de lisossoma. Um artigo da médica Joana Santos, Interna de Medicina Interna do Centro Hospitalar Universitário Lisboa Norte - Hospital de Santa Maria.