Os lisossomas são compartimentos celulares onde existem enzimas cuja função é degradar substâncias que precisam de ser eliminadas.

Nos doentes com doença de Gaucher a atividade de uma das enzimas do lisossoma (glucocerebrosidase) encontra-se diminuída ou ausente, levando à acumulação de uma gordura no interior dos mesmos (glucosilceramida). Estas células com glucosilceramida em excesso recebem o nome de células de Gaucher e acabam por se acumular na medula óssea e noutros órgãos, levando às diferentes manifestações clínicas da doença. A gravidade, os órgãos afetados e a progressão da doença são altamente variáveis entre doentes.

Transmissão

Nas células humanas há 2 cópias de cada gene, cada uma transmitida por um progenitor. A doença de Gaucher tem uma transmissão autossómica recessiva, ou seja, para que se desenvolva a doença é necessário herdar um gene alterado de cada progenitor. Se apenas um deles transmitir um gene alterado, o filho é apenas portador da doença e não doente.

Sinais e sintomas

Podemos distinguir três tipos na doença de Gaucher:

  • A doença de Gaucher tipo 1 é a mais comum (mais de 90% dos casos). Distingue-se dos tipos 2 e 3 por não afetar primariamente o cérebro do doente. Cursa frequentemente com problemas ósseos; problemas sanguíneos e aumento do volume abdominal devido à acumulação de células de Gaucher no fígado e no baço com aumento marcado do volume destes órgãos. Apesar de estes doentes não terem (pelo menos numa fase inicial da vida) envolvimento cerebral pela doença, apresentam um maior risco de desenvolver mais tarde algumas doenças neurológicas, como a doença de Parkinson.
  • A doença de Gaucher tipo 2 (muito rara) leva à morte geralmente até aos 2 anos de vida. O atraso do crescimento e o baixo peso podem ser os primeiros sinais de alerta da doença. Além do aumento do fígado e do baço há problemas neurológicos graves como rigidez dos membros ou convulsões.
  • A doença de Gaucher tipo 3 (muito rara) inicia-se na infância com fígado e o baço aumentados, perturbações ósseas, oculares e neurológicas. Tem uma progressão mais lenta do que o tipo 2.

Diagnóstico

O diagnóstico é feito pela determinação da atividade da enzima numa amostra de sangue, ou por teste genético, para avaliação de alterações no gene responsável pela produção da enzima.

Tratamento

Há vários tipos de tratamento dirigidos para a doença de Gaucher, embora nenhum dos tratamentos disponíveis tenha efeitos nas manifestações neurológicas da doença.

Apesar de atualmente não existir ainda uma cura para a doença de Gaucher, graças às opções terapêuticas disponíveis foi possível nos últimos anos um aumento substancial na qualidade e esperança de vida destes doentes.

Um artigo da médica Joana Santos, Interna de Medicina Interna do Centro Hospitalar Universitário Lisboa Norte - Hospital de Santa Maria.