O "teste do pezinho" permitiu identificar, em 2023, 150 casos de doenças raras entre os 85.764 bebés estudados, revelam dados hoje divulgados pelo Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge (INSA).
Estima-se que em Portugal existam entre 1.000 e 1.200 doentes com Esclerose Lateral Amiotrófica. "É uma doença ameaçadora da vida, devastadora, e com enorme impacto na vida dos doentes e também daqueles que os rodeiam", admite o médico José Miguel Lopes, coordenador regional de Cuidados Paliativos n
Teresa Moreira, diretora executiva da Associação Portuguesa de Esclerose Lateral Amiotrófica, realça o papel que os cuidadores têm na gestão da doença, pois, na sua opinião, são eles que ajudam a dar dignidade aos doentes em todas as tarefas no dia-a-dia.
Isabel Fernandes Martins foi diagnosticada aos 31 anos com Esclerose Lateral Amiotrófica, uma doença neurológica degenerativa rara que evolui de forma progressiva. A mãe, que é a sua cuidadora informal, viu-se obrigada a deixar de trabalhar e recebe apenas 260 euros por mês, pagos pelo Estado portug
O angioedema hereditário nem sempre é fácil de diagnosticar. É uma patologia rara e afeta 200 a 300 pessoas em Portugal. Falámos com Liliana Monteiro, 40 anos, portadora desta doença genética, a propósito do Dia Mundial de Consciencialização para o Angioedema Hereditário.
Os sintomas começam a manifestar-se, geralmente, na infância e agravam-se na puberdade, embora possam iniciar-se mais tarde, já na idade adulta, em alguns doentes.
A utilização da Inteligência Artificial (IA) na área da saúde resultará em diagnósticos "mais rápidos e precisos" de cancro e doenças raras, segundo o investigador Igor Matias, doutorando e assistente de ensino em Sistemas de Informação e Computação.
Um hospital checo anunciou esta terça-feira que os seus cirurgiões removeram uma mecha de cabelo do tamanho de um copo de meio litro do estômago de uma menina que, sofrendo da síndrome de Rapunzel, arrancava e engolia compulsivamente o seu cabelo.
A doença de Hunter ou Mucopolissacaridose tipo II (MPSII) é uma doença hereditária do metabolismo, muito rara, que acontece aproximadamente em 1 de 170 000 nascimentos. Em Portugal nascerá um bebé com MPS II a cada 2 anos.
A Faculdade de Medicina da Universidade do Porto (FMUP) divulgou hoje que vai promover o rastreio da doença de Fabry, uma doença rara que se não for tratada a tempo pode evoluir para lesões irreversíveis em diferentes órgãos.
A probabilidade de termos uma destas doenças parece reduzida, mas existem mais de 7 mil doenças raras já descritas, estimando-se que afetem 6 a 8% da população.
Patrícia Soares dos Santos tinha 9 meses quando foi diagnosticada com Atrofia Muscular Espinhal do Tipo 2. Esta doença rara não a impede de realizar os seus sonhos, embora a sociedade e os preconceitos nela enraizados a tenham tentado travar múltiplas vezes. Aos 29 anos, esta bancária de Lisboa tem
O chamado "teste do pezinho" abrangeu cerca de quatro milhões de recém-nascidos desde 1979, permitindo identificar nos primeiros dias de vida mais de 2.400 casos positivos de doenças raras, anunciou hoje o Instituto Ricardo Jorge (INSA).
Cerca de 80% das doenças raras são genéticas. Mas também há doenças raras auto-imunes, cancros raros e outros, aos quais não se reconhece atualmente uma causa genética. Um artigo da médica Marta Zegre Amorim, especialista em Genética Médica.
Portugal participou num estudo científico que identificou os dois primeiros doentes com uma nova síndrome com origem em mutações genéticas que se pensava serem incompatíveis com a vida, mas que podem servir de marcadores de diagnóstico de doenças raras.
O financiamento para um medicamento para tratar crianças com hiperfenilalaninemia, o Kuvan (dicloridrato de saproterina), foi alargado, e foi atualizado o regime excecional de comparticipação de medicamentos para a patologia rara, informou hoje o Infarmed.
Aumentar o conhecimento sobre as doenças raras é uma das grandes missões da RD-Portugal - União das Associações das Doenças Raras de Portugal. E é para ajudar na concretização deste objetivo que se inicia esta semana o projeto piloto ‘Informar sem Dramatizar’ (IsD), um programa desenhado pela RD-Por
A empresa de biotecnologia BSIM Therapeutics, de Coimbra, anunciou a seleção do seu primeiro medicamento experimental concebido para tratar especificamente a cardiomiopatia amilóideassociada à proteína transtirretina (doença rara que afeta o coração).
