Particularmente incidente no sistema nervoso periférico (o mesmo que controla a sensibilidade e a força muscular dos membros) e no coração, a Paramiloidose também pode afetar os rins, a visão e o sistema nervoso central. O diagnóstico atempado e o tratamento adequado desta patologia podem devolver qualidade de vida ao doente. Caso contrário, pode ser fatal em apenas 10 anos. 

Rara, irreversível e rapidamente incapacitante, a “Doença dos Pezinhos” é causada por uma acumulação  em vários órgãos e tecidos,  de uma substancia amorfa, o amiloide,  constituída  por uma proteína - a  transtirretina (TTR). No caso de um individuo ser portador de uma mutação no gene da TTR, esta tona-se instável e deposita-se sob a forma de fibrilhas amiloides nos tecidos, com especial afinidade para o sistema nervoso periférico e coração, levando a disfunção destes sistemas e dar origem aos sintomas.

Quais os sintomas iniciais?

Entre os sintomas iniciais da Paramiloidose encontramos diminuição ou perda de sensibilidade à temperatura, dormência, formigueiro ou dor espontânea intensa. Na grande maioria dos casos, estes sintomas iniciam-se nos pés e nas pernas, e vão progredindo gradualmente  até às mãos. Dos sintomas mais comuns também fazem parte a perda involuntária de peso, alterações gastrointestinais, e disfunção sexual. Também podem ocorrer tonturas ou desmaios, fruto da descida da tensão arterial. Com a progressão da doença há uma  diminuição da força muscular, de inicio nos pés e progressão ascendente atingindo os membros superiores em regra 3 a 4 anos após o seu inicio, se não tratada. 

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A importância do diagnóstico precoce

Os sintomas da Paramiloidose são, muitas vezes, confundidos com os de doenças mais comuns. Na maioria dos casos, os pacientes acabam por receber outros diagnósticos e iniciar tratamentos paralelos, atrasando o controlo da doença.

Quem vive com Paramiloidose deve ser seguido regularmente por uma equipa multidisciplinar, da qual deverão fazer parte um neurologista, um cardiologista, um nefrologista e um oftalmologista, bem como outros especialistas, dependendo da evolução da doença.

Uma doença de origem portuguesa

O primeiro diagnóstico mundial de Paramiloidose chegou em 1939, no Hospital de Santo António, no Porto, através de uma paciente de 37 anos, natural da Póvoa de Varzim. Ao detetar um quadro semelhante entre a paciente, alguns familiares e moradores da zona, a equipa do Dr. Corino de Andrade, médico a quem é atribuída a descoberta da doença, começou a investigar a fundo. Acabou por apresentar a patologia à comunidade médica internacional e mais tarde foi identificada noutras regiões. 

Há casos de Paramiloidose, não só em Portugal, como em todo o Mundo estimando-se cerca de 10000 doentes. A sua prevalência no Norte do País (em especial na Póvoa do Varzim) é de 1 em cada 1.000 habitantes e não se compara às restantes regiões. Embora não haja certezas sobre onde e quando ocorreu a primeira mutação que daria origem à doença, tudo indica que tenha nascido nesta região.

Um artigo da médica Isabel Conceição, Neurologista e Neurofisiologista.