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10 mutações genéticas que são autênticos super poderes

Nuno de Noronha
23 nov 2018 14:28
Fitness e bem-estar
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  • Demência e hereditariedade: o que devo saber?
    Germano de Sousa · Fitness e bem-estar · 16 out 2024 12:24

    Demência e hereditariedade: o que devo saber?

    por Germano de Sousa
  • Identificado gene responsável por defeitos cardíacos em pessoas com síndrome de Down
    N.N./Lusa · Atualidade · 25 jan 2024 09:11

    Identificado gene responsável por defeitos cardíacos em pessoas com síndrome de Down

Este artigo tem mais de 6 anos
Os genes determinam a cor da pele, a cor do cabelo, o sexo e se teremos ou não propensão para determinadas doenças genéticas. Mas algumas pessoas tem genes que lhes dão verdadeiros superpoderes.
  • Os genes determinam a cor da pele, a cor do cabelo, o sexo e se teremos ou não propensão para determinadas doenças genéticas. Mas algumas pessoas tem genes que lhes dão verdadeiros superpoderes.
  • Resistência ao frio (gene TRPM8) - Um estudo de uma universidade da Califórnia publicado pela Nature mostra porque motivos uns sentem mais ou menos frio do que outros. A explicação está neste gene, receptor da sensação térmica. Acredita-se que este gene seja uma herança neandertal, que permitiu ao homem moderno adaptar-se ao frio na migração para as zonas mais a norte no planeta Terra.
  • Proteção contra doença cardiovasculares (NPC1L1) - Investigadores da Universidade de Washington descobriram que as pessoas com mutações raras que desligam uma única cópia de um gene chamado NPC1L1 ficam protegidos contra o estreitamento das artérias do coração, uma das causas de doença coronária.
  • Correr mais rápido (gene ACTN3) - Sabe qual é o segredo dos jamaicanos no atletismo? Está no gene ACTN3. 70% dos jamaicanos têm a forma mais forte do gene ACTN3, que produz uma proteína nas fibras dos músculos que os torna mais fortes nas corridas de sprint. Esta é uma percentagem bastante elevada em relação ao resto do mundo. Apenas 20% da população caucasiana produz a proteína que permite a existência do ACTN3.
  • Dormir pouco e não precisar de mais (gene hDEC2) - Algumas pessoas acordam cheias de energia com apenas quatro horas de sono. Exemplo prático: o professor universitário Marcelo Rebelo de Sousa. Não sabemos se o professor terá ou não esta mutação genética, mas o que é facto é que o hDEC2 - hereditário - permite aos seus portadores a possibilidade de dormir poucas horas e estarem perfeitamente aptos e bem-dispostas todos os dias. Este gene consegue manipular o comprimento óptimo do sono humano, permitindo atingir o estado de repouso completo em metade do tempo normal.
  • Ossos extra fortes (gene Lrp5) - As mutações que desligam o Lrp5 levam à osteoporose e aquelas que o ativam em demasia fazem surgir ossos extra fortes. Um estudo realizado no Children's Hospital em Boston descobriu que uma presença mais forte deste gene - que atua localmente no osso - leva as células ósseas maduras (osteócitos) a responder às mudanças na carga mecânica aumentando a produção de tecido ósseo.
  • Paladar acima da média (gene TAS2R38) - Há pessoas mais aptas para provar vinho e comida e identificar mais facilmente aromas do que outras. Isso deve-se ao gene recetor do sabor amargo, o TAS2R38. Uma investigação publicada no American Journal for Enology and Viticulture sugere que as habilidades para degustação de vinhos estão nos genes e, que por isso, especialistas tendem a sentir os sabores com mais intensidade do que os leigos.
  • Proteção contra o Alzheimer (variante do gene SORL1) - Existem várias variantes deste gene. Uma delas acredita-se que aumenta a propensão para a doença, a outra protege em 30% o ser humano de a desenvolver. O SORL1 codifica uma proteína que pode ou não afetar o processamento e subsequente acumulação de peptídeos beta-amilóide, pequenos pedaços de proteína que se acumulam nos espaços entre os neurónios e que formam placas que provocam a morte neuronal, dando origem à demência. A descoberta da Universidade de San Diego foi publicada na revista Cell Stem Cell em 2015.
  • Proteção contra o VIH (CCR5) - Este gene é responsável pela única cura de infeção pelo vírus da Sida observada pela ciência. O conhecido paciente alemão, portador do vírus da Sida, vive hoje sem sinais da infeção - e sem recurso a medicação antirretroviral - depois de ter feito um transplante de medula óssea por causa de uma leucemia. O doente recebeu um transplante de células estaminais sem o recetor CCR5, o qual é necessário para a propagação do vírus, em fevereiro de 2007. Ficou curado do cancro e da Sida.
  • Proteção contra o colesterol LDL (NPC1L1) - A mesma mutação genética que diminui o risco de doença coronária, também diminui o risco de sofrer de colesterol mau (LDL) alto. Os resultados de um estudo publicado no The New England Journal of Medicine indicam que o gene NPC1L1 fabrica uma proteína de mesmo nome que se encarrega de absorver, no intestino, o colesterol que vem com os alimentos que ingerimos, libertando-o pelas fezes.
  • Proteção contra a malária (TLR4) - Uma variante deste gene, que surgiu há milhares de anos na população africana, protege o ser humano da malária. Esta mutação tornou-os no entanto mais vulneráveis ao vírus VIH, de acordo com um estudo britânico publicado pela Cell Host & Microbe. No continente africano, 90% da população apresenta esta mutação que controla uma proteína presente na superfície das células vermelhas do sangue, aniquilando o vírus da malária.
 
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