Segundo os dados do Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge (INSA), através da sua Unidade de Rastreio Neonatal, Metabolismo e Genética, o maior número de bebés rastreados nasceram nos distritos de Lisboa e do Porto com 1.857 e 1.247 testes efetuados, respetivamente, seguidos de Setúbal, com 525, e Braga, com 457.

Por outro lado, Portalegre (40), Guarda (45), Bragança (46) e Castelo Branco (74) foram os distritos com menos recém-nascidos estudados.

O Programa Nacional de Rastreio Neonatal, mais conhecido como o “teste do pezinho”, arrancou em 1979 com “o objetivo de diagnosticar crianças que sofrem de doenças genéticas que podem beneficiar de tratamento precoce, evitando a ocorrência de atraso mental, doença grave irreversível e até mesmo a morte”.

Segundo o INSA, o programa abrange atualmente 26 doenças, 25 das quais de origem genética.

O “teste do pezinho” deve ser realizado entre o terceiro e o sexto dia do bebé e consiste na recolha de gotículas de sangue através de uma picada no pé do bebé.

O Programa Nacional de Rastreio Neonatal, apesar de não ser obrigatório, tem atualmente uma taxa de cobertura de 99,5%, sendo o tempo médio de início do tratamento de 9,9 dias.