A Medicina Laboratorial tem tido cada vez mais um papel preponderante no rápido diagnóstico, eficaz monitorização e correto prognóstico da doença. O doente e o médico assistente reconhecem a necessidade de confiar no Laboratório e no Médico Patologista Clínico como consultor. O Laboratório tem o dever e a responsabilidade médica, técnica, científica e humana de dar aos que nele confiam um saber e uma resposta de qualidade e mais-valia profissional. E esta tem sido sempre e continuará a ser a missão do Grupo Germano de Sousa. 

A Medicina tem evoluído de forma rápida e com resultados muito positivos, aumentando a esperança média de vida e uma melhoria da qualidade de vida do doente. Uma das áreas que mais tem evoluído nas últimas décadas é a Genética. O serviço de Genética é de interesse público, um assunto de saúde pública. A Genética reduz o tempo de diagnóstico, permite a escolha de uma terapêutica adequada e impede ou minimiza possíveis sequelas da doença. Tem permitido salvar vidas através do aconselhamento genético, estudo aprofundado e tratamento de doenças como o cancro e tem possibilitado avanços na produção de medicamentos. É o novo paradigma da Medicina, tornando possível a prevenção, diagnóstico e terapêutica de uma doença específica tendo como base o perfil genético individual. É uma Medicina de Personalizada baseada na informação clínica, genética e ambiental de cada paciente e os novos métodos de análises moleculares permitem prevenir, diagnosticar e melhorar a doença.

O Grupo Germano de Sousa apostou em novas tecnologias, nas suas modernas instalações, reforçando a qualidade e inovação dos exames e diagnósticos laboratoriais e a diversidade e modernidade de técnicas e tecnologias desenvolvidas, que acompanham as mais recentes exigências da Medicina antecipando o futuro. 

O nosso Laboratório de Genética responde com elevada qualidade à crescente necessidade nas áreas do diagnóstico Genético e da Genómica garantindo a excelência no tratamento dos utentes. É composto por uma equipa de profissionais altamente especializados e dotado dos mais recentes equipamentos necessários a uma resposta adequada, rápida e precisa, imprescindíveis na era da Medicina Personalizada. Compreende as áreas de Citogenética/Citogenética Molecular, Genética Molecular e Bioquímica Genética, apresentando uma oferta completa de testes genéticos para as mais diversas áreas de especialidade Clínica. Para uma resposta precisa é dotado de tecnologia de ponta: Next Generation Sequencing (Painéis NGS, Exoma Clínico e Oncologia de Precisão), Sequenciação de Sanger (procedimento tradicional de sequenciamento de ADN), PCR, em Tempo Real e Digital (técnica utilizada na biologia molecular para amplificar uma única cópia ou algumas cópias de um segmento de ADN), MLPA (método semi-quantitativo, cujo objetivo consiste em detetar alterações no número de cópias ao nível genómico), Análise de Fragmentos, Citogenética e Citogenómica (ramo da genética que estuda a estrutura e função da célula, especialmente os cromossomas), Microarray-CGH (análise cromossómica realizada através da técnica de Microarray. O array CGH, permite um estudo detalhado de todo o genoma), Assinaturas Genómicas (teste detalhado realizado a partir da amostra colhida na biópsia durante a cirurgia que analisará como determinados genes podem afetar o tumor (por exemplo o teste Endopredict) e a bioinformática (aplicação das técnicas da informática, no sentido de análise da informação, nas áreas de estudo da biologia). 

Com a aposta no desenvolvimento tecnológico e de investigação, o Grupo Germano de Sousa foi pioneiro em Portugal na realização da Biópsia Líquida, mediante a qual numa amostra de sangue periférico é possível separar e identificar o ADN tumoral que circula livremente no sangue, sequenciando esse ADN, de modo diagnosticar a existência de metástases ou mesmo neoplasias ainda não diagnosticadas pelos métodos habituais. Esta metodologia de diagnóstico tem vindo a ser utilizada no despiste de carcinomas e atualmente é já um método estabelecido. O EndoPredict (teste genómico que utiliza a análise molecular precisa dos genes relevantes para uma provável recidiva do cancro da mama) e o Uromonitor (vigilância ativa de pacientes com cancro da Bexiga Não-Músculo Invasivo) são outros grandes avanços no estudo dos carcinomas. A Oncogenómica será o futuro da Patologia Clínica. 

As técnicas de biologia molecular ao decifrar o genoma humano permitem assim perceber quais as alterações genómicas que estão na origem de uma doença hereditária, determinar a presença de uma condição genética sem sintomas óbvios e até mesmo criar o perfil genómico do doente e saber como irá reagir a um determinado medicamento (Farmacogenómica – teste MyPharmaGenes) ou alimentos (Nutrigenómica e Nutrigenética - teste FoodHealth e GutHealth). 

O Grupo Germano de Sousa irá continuar a acompanhar a evolução e os desafios da Medicina Laboratorial e colocar à disposição dos colegas e dos doentes esse saber.

Um artigo de opinião de Germano de Sousa, Médico Especialista em Patologia Clínica.