A hemofilia apresenta uma hereditariedade ligada ao cromossoma X, ou seja, é transmitida de um dos progenitores para a criança através de um gene defeituoso localizado no cromossoma X. As mulheres (XX) são consideradas portadoras da doença, uma vez que têm apenas um cromossoma com o gene defeituoso.  Os doentes do sexo masculino (XY) é que desenvolvem a doença, dado que têm apenas um cromossoma X. Em situações raras, a doença pode surgir sem historial familiar, devido a uma mutação espontânea do gene no cromossoma X. Os antecedentes familiares de Hemofilia e a consanguinidade são os únicos fatores de risco para o desenvolvimento da doença, pelo que o aconselhamento genético é muito importante. 

A realização de exames de diagnóstico para a confirmação de Hemofilia pode surgir por existência de histórico familiar (pais) ou pela presença de sinais e sintomas na criança que geram suspeitas da doença. É raro um doente chegar à idade adulta sem o diagnóstico da doença. O despiste de alterações da coagulação é feito recorrendo aos testes de tempo de protrombina (TP) (geralmente normal nesta patologia) e Tempo de Tromboplastina Parcial ativada (aPTT) (geralmente aumentado). São, depois, doseados os fatores de coagulação VIII e IX, diminuídos nas Hemofilias A e B, respetivamente. A confirmação genética (para determinação da mutação específica) só está recomendada em situações específicas como a identificação de mulheres portadoras em diagnóstico pré-natal.

As manifestações clínicas nas Hemofilias A e B são muito semelhantes e são diretamente proporcionais ao nível do fator basal e, consequentemente, à sua classificação. Na Hemofilia severa, as manifestações clínicas surgem nos primeiros 2 anos de vida (quando não ao nascimento) com hemorragias pós vacinação, hematomas (“nódoas negra”) quando começam a gatinhar ou hemartroses (hemorragias nas articulações). A hemorragia nas articulações é a principal preocupação para os doentes. A artropatia hemofílica acontece quando existe hemorragia repetida na mesma articulação com destruição da cartilagem e consequente deformação da mesma levando à sua inviabilização sua funcional. A hemorragia intramuscular é, igualmente, frequente nestes doentes. Uma das complicações mais graves nas crianças com Hemofilia severa é a hemorragia intracraniana que pode levar a sequelas neurológicas permanentes. Os doentes com Hemofilia moderada ou ligeira também apresentam um risco de hemorragia, sobretudo após cirurgias e outros procedimentos invasivos como extrações dentárias. Antes de se submeterem a qualquer tipo de intervenção, os doentes com Hemofilia deverão fazer um tratamento profilático.

Um artigo do médico Germano de Sousa, especialista em Patologia Clínica.