O Síndrome de Dravet é uma encefalopatia epiléptica rara, caracterizada por crises epilépticas de difícil controlo com início no 1º ano de vida.

Numa fase inicial, são tipicamente desencadeadas por hipertermia mas, mais tarde, ocorrem também em apirexia. Estas crises são de vários tipos (focais e generalizadas), prolongadas, refratárias a fármacos antiepilépticos, e podem evoluir para estados de mal epiléptico.

O atraso no desenvolvimento psicomotor começa a ser observado a partir do segundo ano de vida, geralmente por atraso da linguagem e da marcha. Mais tarde, são evidentes os problemas cognitivos, comportamentais e motores.

As perturbações do sono são frequentes, mais do que em outros síndromes epilépticos, exacerbando os problemas comportamentais e cognitivos e com consequente impacto negativo na qualidade de vida dos doentes e dos seus cuidadores.

Este síndrome também está associado a uma alta taxa de mortalidade, nomeadamente a um aumento de morte súbita relacionada com a epilepsia (SUDEP) que, tipicamente, ocorre durante o sono.

Cerca de 80% dos pacientes apresentam mutações no gene SCN1A que codifica a subunidade do canal de sódio dependente de voltagem tipo 1 (Nav 1.1), sendo na sua maioria mutações de novo. Esta haploinsuficiência afeta os neurónios GABAérgicos em várias regiões do sistema nervoso central, sendo responsável pelas manifestações clínicas da doença.

A abordagem destes doentes tem que ser multidisciplinar, envolvendo neuropediatras, neurologistas de adultos e outros especialistas e terapeutas, com o objetivo de optimizar a sua qualidade de vida.

No entanto, ainda não existe cura para esta doença. Vários fármacos têm sido utilizados para diminuir a frequência das crises epilépticas e para tentar reduzir os problemas cognitivos e comportamentais associados.

O futuro passará por uma terapêutica genética dirigida à causa da doença (expressão do gene SCNA1 / modulação de Nav 1.1), tendo já surgido os primeiros ensaios clínicos.