A informação presente no nosso código genético permite-nos prever a possibilidade de vir a desenvolver determinada doença. Tendo em consideração as características genéticas, a doença de Alzheimer pode ser dividida em duas tipologias: familiar e esporádica.

Nos casos clínicos de doença familiar, a doença geralmente surge em mais do que um membro da mesma família e tem origem no código de três genes específicos (APP, PSEN1 e PSEN2). A presença destes genes revela a possibilidade da pessoa desenvolver a Doença de Alzheimer, normalmente entre os 40 e 60 anos. Se um dos progenitores tem um gene mutado, cada filho terá 50% de probabilidade de herdá-lo. Apesar de estes genes serem responsáveis pelo início precoce da doença, a Doença de Alzheimer Familiar afeta um número muito reduzido de pessoas.

Quando não existe um padrão familiar diz-se que a doença é esporádica (gene APOE responsável pelo início tardio da doença). A Doença de Alzheimer esporádica pode afetar adultos de qualquer idade, mas ocorre habitualmente após os 65 anos. É a forma mais comum da doença e afeta pessoas que podem ter ou não, antecedentes familiares da doença.

O objetivo da investigação genética na Doença de Alzheimer é identificar o maior número possível destes genes e fatores de risco genéticos. Em Portugal já se realizam estudos genéticos de alguns dos genes responsáveis pela doença de Alzheimer, quer os relacionados com o início precoce da doença, quer os que estão ligados ao início tardio.

Antes de se iniciar qualquer estudo genético, é fundamental recomendar uma consulta prévia de Aconselhamento Genético, que permite obter uma história clínica completa e os antecedentes familiares, a fim de se elaborar o heredograma/árvore genealógica da pessoa.

O Aconselhamento Genético é um processo pelo qual pacientes, preocupados com a ocorrência ou a possibilidade de ocorrência de uma doença genética na sua família, são informados sobre a probabilidade ou risco de desenvolver essa doença ou transmiti-la e respetiva forma de prevenção.

Um artigo do médico Germano de Sousa, especialista em Patologia Clínica.