As alterações da coagulação incluem uma variedade de doenças, uma das quais a hemofilia.

A hemofilia é uma doença de transmissão genética, ligada ao cromossoma X, associada a uma alteração na coagulação do sangue.

Para que a coagulação ocorra é necessário que os fatores sanguíneos, identificados por numeração romana de I a XII, trabalhem sequencialmente. Cada um dos 12 fatores tem o seu papel no processo que culmina com a formação de fibrina, uma espécie de rede que atua na formação do coágulo sanguíneo, juntamente com as plaquetas, impedindo a hemorragia.

Quando existe um défice do fator VIII temos uma hemofilia A, forma mais comum da doença em todo o mundo que corresponde a cerca 80/85% do total da população hemofílica.

A hemofilia B surge quando a produção do fator IX da coagulação é insuficiente. Se o fator afetado for o XI falamos de hemofilia C.

As hemofilias A e B são classificadas, de acordo com o nível de fator no plasma, em severa (< 1%), moderada (1-5%) e grave (>5%). Na hemofilia severa os doentes apresentam como manifestações clínicas hemartroses (hemorragias nas articulações) espontâneas e hemorragias recorrentes (espontâneas ou após cirurgia/traumatismo mínimo). Estas manifestações acontecem numa fase precoce da vida (durante o parto ou até ao primeiro ano). As pessoas com hemofilia moderada têm tendência a apresentar episódios de hemorragia após traumatismos. Na hemofilia ligeira, geralmente, só ocorre hemorragia em caso de lesão grave, traumatismo ou cirurgia.

Por ser uma doença genética ligada ao cromossoma X, é diagnosticada quase, exclusivamente, em homens sendo as mulheres muitas vezes portadoras (capazes de transmitir o gene da hemofilia).

Um artigo de Germano de Sousa, Médico Especialista em Patologia Clínica.