Segundo um estudo desenvolvido para o projeto 'saBeR mais ContA', uma iniciativa das associações Careca Power e Evita e das sociedades portuguesas de Genética Humana, Ginecologia, Oncologia e Senologia, apenas 32% sabem que as mulheres portadoras de mutações genéticas conseguem reduzir o risco de desenvolver cancro da mama e ovário através de cirurgias e outras medidas preventivas.

Em declarações à Lusa, o presidente da Sociedade Portuguesa de Senologia sublinha que, uma vez que as alterações do gene BRCA1 contribuem para 5 a 10% do total de cancros de mama, “é importante conhecer os portadores antes que a doença se manifeste porque assim se consegue diminuir o risco (…) e aumentar o prognóstico”.

"É fundamental que haja conhecimento sobre as mutações porque o facto de identificar portadores destas mutações abre a possibilidade de implementar estratégias de prevenção”, afirmou Fernando Castro, que falava nas vésperas do Dia Nacional de Luta Contra o Cancro da Mama, que se assinala na sexta-feira.

O especialista lembra também que, “embora o conhecimento destas mutações não seja recente, há muito desconhecimento sobre elas, quer na população em geral, quer nalguns profissionais de saúde”.

“A divulgação desta matéria aos profissionais de saúde é particularmente importante pois serão os primeiros a poder identificar potenciais portadores e referenciá-los para consultas de genética médica para aconselhamento sobre a possibilidade de terem essa mutação e de fazerem o teste”, acrescentou.

Fernando Castro explica também que a realização de testes genéticos para identificar mutações dos genes BRCA1 e BRCA2 “tem critérios estabelecidos”, como a história familiar de cancro de mama ou ovário.

“Não é para fazer em mulheres saudáveis sem critérios que façam pensar em história familiar de cancro de mama e ovário”, alerta o responsável, sublinhando que estes critérios “devem ser amplamente divulgados” para referenciar as pessoas certas em tempo útil e evitar uma perspetiva errada sobre quem deve ou não fazer testes genéticos.

O presidente da Sociedade Portuguesa de Senologia reconhece que ainda se possam sentir alguns efeitos da necessidade de reestruturar as atividades das instituições de saúde por causa da pandemia de covid-19, mas diz que “não há limitações significativas, nem a referenciação para consultas de aconselhamento genético, nem na realização de testes”.

Segundo o Guia: As mutações BRCA e o cancro, News Engage, 2019 – Capítulo “Mutação BRCA – O que significa e quais as implicações”, da autoria da Dra Gabriela Sousa e Dra Susana Amaral, as mulheres portadoras de mutação no gene BRCA 1 têm uma probabilidade de 65% a 80% de desenvolver cancro da mama e as portadoras de mutação no gene BRCA 2 têm uma probabilidade de 50% a 75%. As mulheres sem esta mutação têm uma probabilidade de 11%.

Já os homens portadores de mutação no gene BRCA 1 têm uma probabilidade de 3% de desenvolver cancro da mama e os que são portadores de mutação no BRCA 2 têm uma probabilidade até 12%. Os homens sem esta mutação têm uma probabilidade de 0,1%.

Na população portuguesa, foi identificada uma mutação fundadora no gene BRCA2, responsável por cerca de 33% da totalidade das mutações dos genes BRCA em Portugal e cerca de 50% das mutações do gene BRCA2.